Синдром Шерешевського-Тернера – це хромосомне захворювання, для якого характерна або повна відсутність однієї хромосоми, або наявність дефекту в одній з Х – хромосом. Каріотип таких жінок найчастіше представлений 45 Х0, або мозаїчний варіант – 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/46 ХY.

Синдром Шерешевського – Тернера – відсутність однієї Х-хромосоми у жінок (45 Х0) внаслідок порушення розходження статевих хромосом; до ознак відноситься низькорослість, статевий інфантилізм і безплідність, різні соматичні порушення (мікрогнатія, коротка шия та ін);

XYY-синдром, також відомий як YY-синдром або Синдром Джейкобс, – хромосомне захворюванняХромосомні хвороби – спадкові захворювання, обумовлені зміною числа чи структури хромосом (геномними або хромосомними мутаціями відповідно). Хромосомні хвороби виникають у результаті мутацій у статевих клітинах одного з батьків. З покоління в покоління передаються не більше 3-5% з них. Носій синдрому має додаткову Y-хромосому, загальний хромосомний набір 44 аутосоми та три статеві хромосоми.

Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найбільш часто зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. У результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.