Причиною альбінізму є мутація на генетичному рівні, тобто ген альбінізму бере участь у процесі утворення меланіну. У деяких людей може бути цей ген, але він пригнічується нормальними генами, внаслідок чого хвороба не розвивається.

Альбінізм – це спадкове генетичне захворювання, яке зустрічається як у людини, так і у тварин і навіть рослин. Суть цієї хвороби полягає у порушенні метаболізму амінокислоти тирозину, внаслідок чого відбувається повна зупинка або ослаблення виробництва та відкладення пігменту меланіну.

Середньосвітовий показник становить 1 альбінос на кожні 20 000 новонароджених. Але в деяких етнічних груп цей показник значно вищий. Альбіноси в Африці на південь від Сахари народжуються частіше. Так, у Танзанії приблизно одна з 1400 осіб. альбінос.

На сьогоднішній день відомо два типи успадкування альбінізму – аутосомно-рецесивне та Х-зчеплене. Усі відомі гени успадковуються аутосомно-рецесивно, за винятком GRP143, що знаходиться на хромосомі Х.