М'язова дистрофія Дюшенна починається віком від 2 до 3 років. Перші симптоми – це затримка розвитку (особливо затримка в умінні ходити) та труднощі при ходьбі, бігу, стрибках та підйомі сходами. Хлопчики з м'язовою дистрофією Дюшенна часто падають, що часто призводить до переломів рук чи ніг.

Людина, яка страждає від м'язової дистрофіїпочинає помічати такі характерні симптоми: швидка втома, млявість всього організму, нудота, блювання, втрата апетиту, різке зниження маси тіла, в деяких випадках втрата свідомості. М'язова дистрофія прогресуюче захворювання.

М'язова дистрофія є групою хронічних захворювань м'язів. Для неї характерна прогресуюча м'язова слабкість та дегенерація м'язів. При цьому знижується діаметр (товщина) м'язових волокон. У процес залучені переважно кістякові м'язи, рідко – внутрішніх органів.

Дистрофія характеризується пошкодженням клітин та міжклітинної речовини, внаслідок чого змінюється функція органу. В основі дистрофії лежить порушення трофіки, тобто комплексу механізмів, що забезпечують метаболізм і збереження структури клітин та тканин.